Verslag 3 februari

 Sinds vorig jaar zijn Bart en ik verantwoordelijk voor de diagnosegroep ‘ataxiëen’ van Spierziekten Vlaanderen. Dit houdt onder andere in dat we tweemaal per jaar een bijeenkomst organiseren. Eenmaal in de winter, die is vooral informatief. In de zomer doen we elk jaar een leukere activiteit. 

Op zaterdag 3 februari hadden we een informatieve bijeenkomst in Sint-Niklaas in het Huis van de Mens (geef toe, een inspirerende naam). 

Het zijn momenteel enorm belangrijke dagen voor mensen met Ataxie van Friedreich. Het eerste medicijn, Omaveloxolone (werknaam) of Skyclarys, tegen deze ziekte is goedgekeurd door de FDA (Food and Drug Administration) en daardoor reeds te koop in Amerika tegen belachelijk hoge prijzen (300.000 dollar per jaar). De bedoeling was dat er begin dit jaar een goedkeuring zou zijn in Europa. Dit is een belangrijke verandering…hoopvol ook! We hadden ons daarom volledig gericht op patiënten met FA op deze bijeenkomst. 

Er waren twee sprekers uitgenodigd: Myriam Rai, zij is Director of Global Relations and Initiatives bij Fara en Gilles Naeije, neuroloog in het Erasmus ziekenhuis in Brussel. 

Toen we begonnen met de organisatie van deze dag enkele maanden terug was het voor ons zeker dat de medicatie reeds bij de apotheker zou liggen. Die gedachtegang was blijkbaar een beetje voorbarig en jammer daarbij is dat elke maand vertraging een maand te veel is.

De opkomst lag met 34 personen heel hoog. We gingen normaal de bijeenkomst bij Frank thuis doen. Gelukkig konden we dit zaaltje gebruiken. 

Myriam Rai haar presentatie was een mooie samenvatting van alle zaken die momenteel bekend zijn over FA. Voor mij (Frank) persoonlijk was er veel herkenbaar. Drie dingen zijn me wel opgevallen:

Ten eerste, de Europese Commissie heeft tot 20 februari de tijd (EMA heeft reeds positief gereageerd) om het medicijn goed te keuren. 

Ten tweede, als er een Europese goedkeuring komt, moet elk land afzonderlijk bekijken hoe het zit met de terugbetaling. Dit is een onderhandeling tussen de minister(s) van volksgezondheid/RIZIV en de farmaceutische firma die het product op de markt brengen.

Het is belangrijk om ons te verenigen. De belangrijkste organisatie voor ons is in dat geval Spierziekten Vlaanderen. Ik zou iedereen dan ook willen oproepen om hiervan lid te worden. Voor amper 25 euro is het hele gezin lid en krijg je uitnodigingen, nieuwsbrieven, een driemaandelijks tijdschrift en korting op de volgende activiteit. Samen staan we sterker! 

Ten derde, schrijf je in bij The Global Registration want nu zijn er maar 13 mensen met FA in België, wat natuurlijk helemaal niet klopt. Hoe meer mensen ingeschreven zijn, hoe meer moeite ze gaan doen.

Myriam is een zeer intelligente vrouw en na haar presentatie behandelde ze alle vragen apart. 

Het was de hoogste tijd voor een pauze. Bart, mijn moeder en mijn nicht hadden hun baktalent bovengehaald. Wij hadden de tijd om wat bij te praten. 

Een half uurtje later begon Gilles Naeije aan zijn gloriemomentje. Hieronder probeer ik in mijn eigen woorden uit te leggen waar zijn onderzoek over gaat.

Hij organiseerde een test met stimulatie van de kleine hersenen door middel van elektroden. Als je kijkt naar de functies van de kleine hersenen (coördinatie van beweging, balans en evenwicht, geheugen voor reflexmatige motorische handelingen, regulatie van reflexen, oogmotoriek en cognitieve, taalkundige- en emotionele processen, waaronder onthouden) snap je volledig dat deze cruciaal zijn voor ieder van ons. Hij vertelde over een studie met 24 personen. Eerst werd de hersenactiviteit gemeten in een magnetische ruimte. Dat wou zeggen dat mensen met een pacemaker of een Baclofen-pomp niet mochten meedoen. De test werd opgedeeld in twee delen: 1 week echte stimulatie, 1 week placebo. Een bakje met een 9V batterij verbonden met een pad op het achterhoofd en één op de bovenarm, stuurt elektrische impulsen naar de kleine hersenen. Dit duurt dagelijks 20 minuten. Het voelt alsof er brandnetels op je achterhoofd geplaatst worden.

Ikzelf (Frank) heb ook deelgenomen. Het straffe was dat alle deelnemers konden zeggen welke week de placebo-week was. Na enkele bekende testjes (coördinatie/cognitie) werd het positieve effect verteld: betere motoriek en 5% verbetering van de spraak. Om dit effect te behouden dient de stimulatie elke 12 weken herhaald te worden. 

Ik ben persoonlijk van mening dat alle zaken die onderzocht kunnen worden op dit moment heel hard afhangen van het moment zelf. Als ik bijvoorbeeld goed geslapen heb, klink ik veel beter dan na een slapeloze nacht. Maar het is nu eenmaal zo dat we geen goede referentie hebben om te kijken of er achteruitgang is of niet. Volgens dokter Naeije zou er een verschil kunnen zijn van 10%. Daarom hebben we dit onderzoek nog eens gedaan maar dan eens zo lang. En hierbij verbeterde de SARA-score (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) met 19%!

De kans is groot dat ik zo’n apparaatje zal aankopen via Amazon zodat ik zelf elke 12 weken deze stimulatie kan doen. Er zijn momenteel twee mensen die hetzelfde gedaan hebben, volgens dokter Naeije is hun spraak echt wel beter.

Samengevat: een gezellig samen zijn… Samen staan we sterker. Wordt lid.